С 1 апреля в России всех новорожденных начнут обследовать на два редких генетических заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. По словам эксперта, включение новых исследований в программу ранней диагностики позволит своевременно начать лечение и снизить риск тяжёлой инвалидизации. Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ: из-за сбоя в окислении в организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к поражению органов и тканей. В свою очередь, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не вырабатывает жизненно важные нейромедиаторы, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. 📷 freepik ☂️ на 78 в МАХ | Прислать новость