💉 В Петербурге впервые в России начнут дополнительное обследование новорожденный на редкое наследственное заболевание «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот».
💉 В Петербурге впервые в России начнут дополнительное обследование новорожденный на редкое наследственное заболевание «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот».
Это болезнь обмена веществ может привести к тяжелым неврологическим нарушениям, в частности ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Симптомы заболевания (гипотония, двигательные расстройства, задержка развития) проявляются уже в раннем возрасте, но их часто путают с ДЦП или эпилепсией.